L’AOH C’EST QUOI ?
Pourquoi ça arrive ?
L'angiœdème héréditaire ou AOH, est une maladie rare qui cause des gonflements soudains et localisés de la peau et des muqueuses (ce qui est à l’intérieur de ton corps, comme la bouche ou l’estomac, par exemple). Ce n’est ni contagieux, ni une allergie.
En France, environ 1500 personnes sont atteints d’AOH.
L’AOH est causée par un problème génétique, ce qui veut dire que c’est lié aux gènes transmis par les parents. Ce problème entraîne un excès de bradykinine dans le corps, une substance qui est responsable des gonflements.
La bradykinine, qu’est-ce que c’est ?
La bradykinine est une molécule qui rend les vaisseaux sanguins plus larges et plus perméables, ce qui veut dire qu’ils laissent passer le liquide qu’ils contiennent, comme l’eau. Quand il y a trop de bradykinine, cela fait gonfler certaines parties du corps, c’est ce qu’on appelle des œdèmes.
Qui peut avoir l'AOH
L’AOH peut toucher les filles comme les garçons à n’importe quel âge.
Pendant une crise, les gonflements ou œdèmes peuvent apparaître sous la peau et provoquer une sensation de tiraillement ou de douleur. Toutes les parties du corps peuvent être atteintes : le visage (lèvres, paupières), les mains, les pieds et les organes génitaux sont les plus souvent touchés.
Parfois, le gonflement peut se produire au niveau du ventre et provoquer des douleurs, des nausées et des vomissements.
Si le gonflement touche la gorge ou la langue, cela peut gêner la respiration et nécessiter un traitement rapide.
Les différents types d’AOH
La maladie peut commencer dès l'enfance : environ un patient sur deux a sa première crise avant 10 ans, bien que certains n’aient des symptômes qu’à l’âge adulte. Il existe trois types d’AOH principaux.
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AOH de type I : C'est le plus courant. Ton corps ne fabrique pas assez d'une protéine importante appelée C1- INH.
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AOH de type II : Ton corps fabrique la bonne quantité de C1-INH, mais elle ne fonctionne pas correctement.
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AOH de type III : C'est un peu différent. La protéine C1-INH est normale, mais il y a un problème avec un autre gène. Ce type touche plus souvent les filles et commence généralement à la puberté
La génétique derrière l’AOH
L'AOH est une maladie héréditaire, transmise par l'un des parents. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la mutation. Parfois, la mutation est "de novo", c'est-à-dire qu'elle apparaît pour la première fois chez l'enfant sans avoir été transmise par les parents.
Comment être sûr qu’on a l’AOH ?
Pour savoir si quelqu'un a l'AOH, les médecins font une prise de sang. Ensuite, ils envoient ce sang dans un laboratoire spécialisé pour vérifier la présence de signes de l'AOH.
